Извършване на услуги по секвениране по обособени позиции

Description du marché

Пълно екзомно секвениране с извършване на биоинформатичен анализ - 170 проби ​​​​​​​1. Пълно екзомно секвениране от следващо поколение (Next Generation Sequencing – NGS) и биоинформатичен анализ на данните, вследствие на който да се предоставят, FASTQ, BAM и VCF файлове за генетични вариации от типа SNP, InDel, CNV (микроделеции и микродупликации) или еквивалентно/и. 2. При пълно екзомно секвениране дълбочина на прочита поне 100 х Използване на китове за хващане на регионите на екзома - TWIST или Agilent V6 или еквивалент Качество на секвенирането: Q30 score ≥ 80%, 3. Биоинформатичен анализ: - Контрол на качеството на данните: филтриране на четения, съдържащи адаптери или с ниско качество; - Изравняване с референтния геном, статистика за дълбочина на секвениране и покритие; - SNP/InDdel или еквивалентно/и, анотация и статистика; - Соматични и герминативни SNP/InDdel/CNV или еквивалентно/и. , анотация и статистика 4. След подаване на заявка, в срок от 2 работни дни, Изпълнителят получава пробите от катедра "Медицинска генетика". Изпълнителят осигурява транспорт на пробите от Медицински университет – гр. Пловдив лаборатория, където ще се извършва секвернирането. При транспорта следва да се осигурят подходящи условия за съхранение на пробите, като контейнерите за транспортиране на пробите трябва да се доставят от Изпълнителя. Предвижда се заявки да бъдат отправяни най-малко два пъти по време на действие на договора. 5. Резултатите от изследването се представят до 60 календарни дни от получаване на пробите от Изпълнителя. Резултатите се представят на Възложителя на външен хард диск HDD, като се подписва двустранен приемо-предавателен протокол.

Pouvoir adjudicateur